மரபியல்

ஒரு உயிரி மற்றொரு உயிரிக்கு ஒத்ததாக இருக்கும் (“Like Begets Like”) என்பது உலகறிந்த உண்மை. உயிரிகள், தம்மைப் போன்ற மற்றொரு உயிரிக்கு பிறப்பு கொடுக்கின்றன. கண்ணின் நிறம், முடியின் நிறம், மூக்கின் வடிவம், குருதி ஓட்டலின் அமைப்பு ஆகிய பண்புகள் மரபு வழித் தான் வருவனவாகும். இந்தப் பண்புகள் தாய்தந்தையிடமிருந்து எப்படி உங்களுக்கு வருகின்றன என்பதைப் பற்றி நீங்கள் வியந்து உண்டதா? சில பண்புகள் தாய்தந்தையிடமிருந்து உங்களுக்கு வருகின்றன. இப்பண்புகள் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு எப்படி கடத்தப்படுகின்றன? இவை மரபணுக்களால் (ஜீன்களால்) கடத்தப்படுகின்றன. ஜீன்கள் தவளிப்படும் பண்பு தாங்கித் திறக்கும், உயிரியல் செயல்பாடுகளுக்கும் காரணமாகும்.

மரபணுக்கள், மரபியல் செயல்முறைம் ஏற்றும் உயிரிகளில் பரம்பரையாகப் பற்றிப் படிக்கும் அறிவியல் மரபியல்

ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குப் பண்புகள் கடத்தப்படுவது பரம்பரியம் எனப்படும். ஆனால் மறுபடியும் என்பது ஒரு சிற்றினைத் தனிச் செயலாக உயிரிகளிடையே ஏற்படும் ஒத்தப் பரம்பரையிடமிருந்து உருவாகும் என்பதற்கான குறிப்பாகும். இவையல்லாமல் குரோமோசோம்கள் மூலம் நடந்தப் பறுகின்றன. குரோமோசோம்கள் என்பதால் என்ன? ஏற்றும் அணு மரபுப் பொருளால் (டி.என்.ஏ) எவ்வாறு ஆக்கப்பட்டுள்ளன என்பதைப் பற்றி இனிக் காண்போம்.

18.1. கிரிகர் ஜோகன் மெண்டல் மரபியலின் தந்தை#

மெண்டல் (1822–1884) என ஆஸ்திரிய தாவரவியலாளர் மரபியலின் அடிப்படைத்தை வங்கிகளைக் கண்டுபிடித்தார். அவரது கண்டுபிடிப்புகள் நவீன மரபியலுக்கு அடித்தளம் இட்டன. அவர் 1822 ஆம் ஆண்டு செக் குடியரசியல் சிலிசியா என்ற ஊரில் ஒரு விவசாயக் குடும்பத்தில் பிறந்தார். உயர்நிலைப் பள்ளிப் படிப்பை முடித்துவிட்ட பின்னர் 18 வயதில் பிரன் என்ற ஊரில் உள்ள அகஸ்டினியன் துறவி மடத்தில் துறவியார் நுழைந்தார். இங்கிருந்து இயற்பியல், கணிதம் ஏற்றும் இயற்கை அறிவியலில் பயிற்சி பெற்றார். 1854 ஆம் ஆண்டு மீண்டும் மடத்துக்கு வந்து பாதிரியார் ஆனார்.

உயர்நிலைப் பள்ளி ஆசிரியராகவும் பணியாற்றினார். அவர் ஓய்வு முனையத்தில் மடத்தில் உள்ள பட்டாணிச் செடியில் பூக்கள் மிகக் கவர்ச்சிகரமானவை என்று சொல்லப்பட்ட அவரது மெண்டல் செய்ய ஆரம்பித்தார். இந்த மெண்டல் செய்ததில் ஈடுபட்டு 1856 முதல் 1863 வரை ஏழு வருடங்கள் செய்தார். 34 வகைக்குட்பட்ட 10000 தாவரங்களைத் தனது மெண்டல் செய்திக்கு உட்படுத்தினார். ஒவ்வொரு தாவரமும் மேற்கோள் தாவரத்திலிருந்து பலவகைகளில் மாறுபட்டிருப்பதைக் கண்டுபிடித்தார். இவ்வாறு அவர் ஏழு முக்கிய பண்புகளில் மாறுபட்ட தாவரங்களைத் தனது ஆய்வுக்கு பயன்படுத்தினார்.

அட்டவணை 18.1 தேண்டல் பயன்படுத்திய பட்டாணி தாவரத்தின் மாறுபட்ட பண்புகள்#

மெண்டலின் வெற்றிக்கான காரணங்கள்#

பட்டாணிச் செடியில் தனது மெண்டல் செய்திக்கு தம்மையேற்ற உகந்த பல பயனுள்ள பண்புகள் இருந்ததால் அவர் இதை ஆய்விற்குப் பட்டாணிச் செடியைத் தேர்வு செய்தார்:

1. இதில் இயற்கையாகவே சுயமரபணு இருப்பதால், தூய தாவரங்களைப் பெறுவது எளிது.
2. இது ஓராண்டு (ஒரு பருவ) தாவரமாக இருப்பதால் வாழ்க்கைச் சுழற்சி மிகக் குறுகியது. எனவே குறுகிய காலத்தில் பல தலைமுறைகளை விரைவில் அறிந்து கொள்ளலாம்.
3. இதில் அயல் சுயமரபணு செய்வதும் மிகவும் எளிது.
4. ஆழமாகவும் அறியப்பட்ட பல மாறுபட்ட பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது.
5. மேற்கோள்கள் அனைத்தும் இருப்பதால் தனித்தனி

18.2. ஒரு பண்புக் கலப்பு – ஒரு ஜீன் பாரம்பரியம்#

ஒரு பண்பின் இரு வேறுபட்ட பண்பு தாங்கிகளைக் கொண்ட இரு தாவரங்களைக் கலப்புச் செய்வது ஒரு பண்புக் கலப்பு எனப்படும்.

எடுத்துக்காட்டாக இந்தக் கலப்பிற்குப் பட்டாணிச் செடியின் உயரம் என்பதை எடுத்துக்கொண்டால், நீண்டை, குட்டை ஆகிய பண்புகளில் மாறுபட்ட இரு தாவரங்களைக் கலப்புச் செய்யலாம்.

மெண்டலின் ஒரு பண்புக் கலப்பு ஆய்வு விவரிப்பு#

தலைமுறை (P): அவர் தனது ஆய்விற்கு ஒரு தூய நீண்டை தாவரத்தையும் தூய குட்டை தாவரத்தையும் தேர்ந்தெடுத்தார்.

முதல் சந்ததி (F₁) விவரிப்பு: முதல் சந்ததி (F₁) விவரிப்பு: தூய பரம்பரை தாவரங்களின் கலப்பின் மூலம் பெறப்பட்ட விதைகளிலிருந்து தோன்றும் தாவரங்கள் முதல் தலைமுறை தாவரங்கள் ஆகும். அனைத்து தாவரங்களும் நீண்டை தான் கொண்டிருந்தன. ஒரு பண்புக் கலப்பு உயிரிகள்.

இரண்டாம் சந்ததி (தனிமுனை) F₂: இரண்டாம் சந்ததி (தனிமுனை) F₂: F₁ என்பதின் ஒரு பண்புக் கலப்பு உயிரிகளைத் தனித்தனியாகச் சுயமரபணு செய்து பார்த்தால் நீண்டை ஏற்றும் குட்டை தாவரங்கள் 3:1 என்ற விகிதத்தில் தோன்றின. அவை 787 நீண்டை தாவரங்களும், 277 குட்டை தாவரங்களும் ஆகும். ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பின் தவளிதம் தாங்கித் தண்புடையம் தாங்கும் (பீமனைதாண்டப்) எனக்கூறுவாம். எனவே புடையம் தாங்கி விகிதம் 3:1

F₂ சந்ததியில் மூன்று வகையான தாவரங்கள்:

• கலப்பறை நீண்டை (மைதாமேசாக்ஸ்) TT
• கலப்பினை நீண்டை (தைட்டிமரசாக்ஸ்) Tt – 2
• கலப்பறை குட்டை tt – 1

தாவரங்களின் ஜீன் தாக்கம் ஜீமனைதாண்டப் எனப்படும். எனவே ஒரு பண்புக் கலப்பின் ஜீன் தாக்க விகிதம் 1:2:1

மெண்டலின் ஒரு பண்புக் கலப்புப் பற்றி விளக்கம்#

தேண்டலின் ஆய்வின் முடிவில் காரணிகள் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து மேற்கோள் தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படுவதைக் கண்டறிந்தார். காரணிகள் இப்போது ஜீன்கள் என அழைக்கப்படுகின்றன. நீண்டை ஏற்றும் குட்டைப் பண்புகள் மாறுபட்ட ஒரு முக்கிய ஜீன்களைக் கொண்டிருக்கின்றன. நீண்டை தாவரத்தில் காணப்படும் ஒரு முக்கிய காரணிகள் T என்ற எழுத்தால் குறிப்பிடப்படுகிறது. (ஓங்கு பண்பின் (Tall) மூல எழுத்து) குட்டை தாவரத்தின் காரணிகள் (t) என்ற எழுத்தால் குறிக்கப்படுகிறது (ஒடுங்கு பண்பு)

காரணிகள் முக்கியமாகக் காணப்படும், கலப்பறை நீண்டை (TT), குட்டை (tt) பரம்பரையில் உள்ளதும் போல காரணிகள் ஒரே வகையானவையாக இருப்பின் அவை மைதாமேசாக்ஸ் (ஒத் கருநிலை TT, tt) எனவும் ஒரு பண்புக் கலப்பு உயிரியில் உள்ளதும் போல் காரணிகள் தவிர மாறுவகையானவை (Tt) மரபணு வகையாக இருந்தால் தைட்டிமரசாக்ஸ் (மாறுபட்ட கருநிலை) எனவும்

18.3. இரு பண்புக் கலப்பு#

உருண்டை மஞ்சள்: 9 உருண்டை பச்சை: 3 சுருங்கிய மஞ்சள்: 3 சுருங்கிய பச்சை: 1

இரு பண்புக் கலப்பின் முடிவுகள்#

இரு பண்புக் கலப்பின் இறுதியில் தேண்டல் கீழ்க்காணும் முடிவுகளைக் கண்டார்:

1. நான்கு வகைத் தாவரங்கள் இரு பண்புக் கலப்பின் முடிவில் F₂ என்பதில் நான்கு வகையான தாவரங்கள் தோன்றின. அவற்றில் 9 தாவரங்கள் ஓங்கு பண்புடனும் 3 தாவரங்கள் ஓர் ஓங்கு பண்பு ஏற்றும் ஒடுங்கு பண்புடனும் அடுத்த மூன்று தாவரங்கள் மேற்கோள் ஓங்கு ஏற்றும் ஒடுங்கு பண்புடனும், ஒரு ஒரு தாவரம் மட்டும் இரண்டு ஒடுங்கு பண்புடனும்

2. புதிய தாவரங்கள் இரண்டு புதிய பண்புகளுடைய தாவரங்கள் தோன்றின. அவை உருண்டை வடிவப் பச்சை நிற விதைகள், சுருங்கிய மஞ்சள் நிற விதைகள், இவை இரண்டாம் தலைமுறையில் தோன்றிய தாவரங்கள்

18.4. மெண்டலின் விதிகள்#

ஒரு பண்புக் கலப்பு ஏற்றும் இரு பண்புக் கலப்பு மெண்டல் செய்திகளின் அடிப்படையில் மெண்டல் மூன்று முக்கியமான விதிகளை முன்வைத்தார். அவை இப்போது தேண்டலின் பரம்பரிய விதிகள் என

• ஓங்கு தன்மை விதி: ஒன்று அல்லது ஒன்றுக்கும் மேற்பட்ட பண்புகளைக் கொண்ட பரம்பரைகளிடையே கலப்புச் செய்யப்படும்போதும் முதல் தலைமுறை என்பதில் தவளிப்படும் பண்பு ஓங்குப் பண்பாகும். தவளிப்படாப் பண்பு ஒடுங்குப் பண்பாகும் இது ஓங்கு பண்பு விதி

• தனித்துப் பிரிதல் விதி அல்லது கமீட்டுகளின் கலப்பற்ற தன்மை விதி: ஒரு கலப்பு உயிரியில் மாறுபட்ட இரண்டு காரணிகள் இணைந்து காணப்பட்டால் ஒன்றுடன் ஒன்று கலப்பணையதாகவும் முக்கியமாக உருவாகக் கூடியதின் மூலம் தனித்துப் பிரிந்து முக்கியமாகக் கூறுகிறது. இது தனித்துப் பிரிதல் விதி அல்லது முக்கியமான கலப்பறை தன்மை விதி

• சார்பின்றி ஒதுங்குதல் விதி: ஒரே நேரத்தில் இரண்டு அல்லது அதிகமேற்பட்ட மாறுபட்ட முக்கிய பண்புகள் பரம்பரியமாகும்போது, இப்பண்புகளைக் கட்டுப்படுத்தும் ஜீன் அல்லது காரணிகள் ஒரு முக்கியமாகவோ மற்றொரு முக்கியமுடனோ சார்பின்றி ஒதுங்குகின்றன. இதனால் தான் புதிய பண்புகள்

டார்வின் அறிந்து வைத்திருக்கலாம்#

மரபியலின் குரோமோசோம்களின் பங்குபற்றிய கண்டுபிடிப்பிற்கான நோபல் பரிசு 1993 ஆம் ஆண்டு T.H மேர்கனுக்கு

18.5. குரோமோசோம்கள், டி.என்.ஏ. மற்றும் ஜீன்கள்#

எந்த உடலும் பில்லியன் கணக்கான செல்களால் ஆனது. ஒவ்வொரு செல்லின் உட்கருவிலும், குரோமோசோம்கள் என அழைக்கப்படும் செல்லியல் நூல்மணிகள் அமைப்புகள் உள்ளன. வால்டயர் என்பவர் 1888 ஆம் ஆண்டு, “குரோமோசோம்கள்” என்பதைத் தலைமுறை மூலத்தில் உருவாக்கிப் பயன்படுத்தினார். குரோமோசோம்கள் என்பவை பரம்பரைத் தகவல்களை உள்ளடக்கிய மரபுப் பொருள்களாகும்.

டி.என்.ஏ (டீஆக்ஸிரைபோ நியூக்ளிக் அமிலம்) உள்ளடக்கிய, நன்கு ஒடுங்கிச் சுருண்ட குரோமேட்டின் இழைகளைக் கொண்ட மரபுப் பொருள், குரோமோசோம் ஆகும். ஒரு குறிப்பிட்ட புரதம் தாங்கிப் பண்பு கடத்தப்படுவதற்குக் காரணமான டி.என்.ஏவின் பகுதி, ஜீன் ஆகும். ஒவ்வொரு ஜீனும் குரோமோசோமில் ஒரு குறிப்பிட்ட அனுமதி இடத்தில் அமைந்துள்ளன. அந்த அமைவிடம் ‘லோகஸ்’ என்று அழைக்கப்படுகிறது. செல் பிரிவின்போது, ஜீன்களில் உள்ள மரபுத் தகவல்கள் அடுத்தத் தலைமுறைகளுக்குக் கடத்தப்படுகின்றன.

குரோமோசோமின் அமைப்பு#

டி.என்.ஏ, ஆர்.என்.ஏ, குரோமோசோம் புரதங்கள் (ஹிஸ்டோன்கள் ஏற்றும் ஹிஸ்டோன் அல்லாதவை) ஏற்றும் சில உப்புக் கரையான அயனிகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டது. இந்தப் புரதங்கள் குரோமோசோம் கட்டமைப்பிற்கு ஆதாரமாக விளங்குகின்றன. ஒரு குரோமோசோம் கீழ்க்கண்ட பகுதிகளை உள்ளடக்கியது.

சென்ட்ரோமியர்: இணையும் புள்ளி, முதன்மைச் சுருக்கம் அல்லது வசன்ட்ரோமியர் ஆகும். செல் பிரிவின்போது, ஸ்பிண்டில் நாட்கள் குரோமோசோம்களுடன் இணையும் பகுதி சென்ட்ரோமியர் ஆகும்.

இரண்டாம் நிலைச் சுருக்கம்: பகுதிகளில் இரண்டாம் நிலைச் சுருக்கங்களையும் கொண்டிருக்கும். இந்தப் பகுதி உட்கருப்பகுதி அல்லது உட்கருமணி உருவாகும் பகுதி (உட்கருவில் உட்கரு நூலி உருவாக்கம்) என அழைக்கப்படுகிறது.

டெலோமியர்: என அழைக்கப்படுகிறது. குரோமோசோமின் இரண்டு நுனிகளும் எதிர்திசை நோக்கி உள்ளன. இது அருகில் உள்ள குரோமோசோம்களை ஒன்றுடன் ஒன்றாக மேற்புறத்தில் இணைக்கிறது. டெலோமியர் குரோமோசோம்களுக்கு நிலைத்தன்மையை அளித்து பரம்பரைக்கிறது.

சாட்டிலைட்: நீண்ட குமிழ்ப் போன்ற இணையுறுப்பு காணப்படுகிறது. இந்த இணையுறுப்பு தொட்டிநிலை என அழைக்கப்படுகிறது. தொட்டிநிலைக் கொண்ட பகுதிகளில் குரோமோசோம்கள், சாட்–குரோமோசோம்கள் (sat –chromosomes) என அழைக்கப்படுகின்றன.

டெலோமியர்கள் ஒவ்வொரு செல்லின் முதன்மையான உயிரத்தும் கடிகாரமாகச் செயல்படுகின்றன.

காணப்படும்போது காப்பு நியூக்ளியோபுரோட்டீன் வரிசை ஆகும். ஒவ்வொரு முனை செல் பகுப்பணையும் போதும் அளவு குறைகலாம். டெலோமியர்கள் மிகவும் குறுகி, ங்கள் முறையிடச் செய்ய முடியாதால், செல்கள் முதுமையடைந்து காரணமாகின்றன.

குரோமோசோம்களின் வகைகள்#

ஏறக்குறைய குரோமோசோம்கள் டெலோசென்ட்ரிக், அக்ரோசென்ட்ரிக், சப்–மெட்டாசென்ட்ரிக், மெட்டாசென்ட்ரிக் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

சென்ட்ரோமியரின் நிலைக்கு ஏற்ப குரோமோசோம்களின் வகைகள்

1. மெடியோசென்ட்ரிக்: சென்ட்ரோமியர் குரோமோசோமின் ஒரு முனையில் காணப்படுகிறது. இவை நேர்கோல் வடிவ குரோமோசோம்கள்.

2. அக்ரோசென்ட்ரிக்: குரோமோசோமின் ஒரு முனைக்கு அருகில் காணப்படுவதால், ஒரு குட்டையான கரமும் ஒரு நீண்ட கரமும் கொண்டிருக்கும் இணையும்மை கொண்ட நேர்கோல் வடிவ குரோமோசோம்கள்.

3. சப்–மெட்டாசென்ட்ரிக்: குரோமோசோமின் நோக்கிற்கு அருகில் காணப்படுகிறது. எனவே இரண்டு வேறுபட்ட கரங்கள் உருவாகின்றன. இவை J வடிவ அல்லது L வடிவ குரோமோசோம்கள்.

4. மெட்டாசென்ட்ரிக்: சென்ட்ரோமியர் குரோமோசோமின் நோக்கிற்கு மையத்தில் அமைந்து இரண்டு வேறு நீளமுள்ள கரங்களை உருவாக்குகிறது. இவை V வடிவ குரோமோசோம்கள்.

குரோமோசோம்களின் வகைகள்#

ஆட்டோசோம்கள் ஏற்றும் அல்லோசோம்கள் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

கொண்டிருக்கும் அவை ஆட்மோசோம்கள் (உடல் குரோமோசோம்கள்) ஆகும். ஆண் ஏற்றும் பெண் உயிரிகள் எண்ணிக்கையில் உடல் குரோமோசோம் கொண்டிருக்கின்றன.

ஓர் உயிரியின் பாலினைத் தீர்மானிக்கின்ற குரோமோசோம்கள், அல்லோசோம்கள் எனப்படும். இவை பால் குரோமோசோம்கள் அல்லது விதையிடு குரோமோசோம்கள் எனவும் அழைக்கப்படுகின்றன.

X –குரோமோசோம்கள் ஏற்றும் Y குரோமோசோம்கள் என இருவகைப் பால் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. எந்த இனத்தில், ஆண்கள் ஒரு X குரோமோசோமையும் ஒரு Y குரோமோசோமையும் கொண்டிருக்கிறார்கள். பெண்கள் இரண்டு X குரோமோசோம் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

கரியோடைப் (karyotype)#

(விலங்கு அல்லது தாவரம்), குரோமோசோம் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து உள்ளது. ஒவ்வொரு எந்த செல்லிலும் போதுமான 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இதில் 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் ஏற்றும் 23வது ஜோடி அல்லோசோம்கள் அல்லது பால் குரோமோசோம்கள் ஆகும்.

போதுமானவாக, பால் இனப் பெறுவதற்கு உயிரினங்களின், உடல் செல்களில் குரோமோசோம்கள் இருமடி வகையாக இடம்பெற்றுள்ளன. இந்த நிலை இருமடி நிலை (2n) என அழைக்கப்படுகிறது. இவ்வுயிரினங்கள் உற்பத்தி செய்யும் இனச் செல்களில் ஒரு குரோமோசோம் தொகுப்பு மட்டும் இடம்பெற்றுள்ளது. எனவே இனச் செல்கள் ஒற்றைமடி வகைகள் (n) என அழைக்கப்படுகின்றன.

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை, அளவு மற்றும் வடிவம், முக்கியமான படம் எனப்படுகிறது. ஒரு சிற்றினத்தின் முக்கியமான படம் வரைபடம், இடியோகிராம் (Idiogram) என அழைக்கப்படுகிறது. இதில் அனைத்து தோட்டா நிலை குரோமோசோம்களும் ஒதுதிவையான குரோமோசோம் முக்கியமானவற்றின் நீளம், டிசைன், சென்ட்ரோமியரின் நிலை, வடிவம் ஏற்றும் பல பண்புகளின் இணைப்பு வரிசையில் இடம்பெற்றுள்ளன. பால் குரோமோசோம்கள் இவ்வரிசையின் இறுதியில் உள்ளன.

18.6. டி.என்.ஏவின் அமைப்பு#

உள்ளடக்கிய பரம்பரைப் பொருள். இது குரோமோசோமின் மிக முக்கியக் கூறாகும். ஜேம்ஸ் வாட்சன் ஏற்றும் பிரான்சிஸ் கிரிக் ஆகியோரால் வெளியிட்ட டி.என்.ஏவின் முப்பரிமாண அமைப்பு, பரம்பரைக்கு

டி.என்.ஏ. மாதிரி ஆகும். மரசாய்லின் டிராங்க்களின் ஏற்றும் ரோஸலிண்ட் பிராங்க்ளின் ஆகியோரின் டி.என்.ஏ X கதிர் விளிம்பு வில்கல் ஆய்வின் அடிப்படையில் டி.என்.ஏவின் முப்பரிமாண மாதிரியை வாட்ஸன் ஏற்றும் கிரிக் வெளியிட்டனர். நியூக்ளிக் அமிலங்களின் மூலக்கூறு அமைப்புப் பற்றி இவர்களின் கண்டுபிடிப்புகள் பரம்பரைக்கும் விரைவாக 1962 ஆம் ஆண்டு ஒருதலை விதிக்கான நோபல் பரிசு இவர்களுக்கு வழங்கப்பட்டது.

டி.என்.ஏவின் அமைப்பு#

டி.என்.ஏ என்பது மில்லியன் கணக்கான நியூக்ளியோடைடுகளை உள்ளடக்கிய மிகப் பெரிய மூலக்கூறு ஆகும். எனவே இது பாலி நியூக்ளியோடைடு (poly –பல) எனவும் அழைக்கப்படுகிறது. ஒவ்வொரு நியூக்ளியோடைடும் மூன்று கூறுகளை உள்ளடக்கியது.

1. சர்க்கரை: டி.ஆக்ஸிரைபோஸ் (Deoxyribose)
2. பாஸ்பேட் குழு
3. நைட்ரஜன் தாங்கி: டி.என்.ஏவில் உள்ள நைட்ரஜன் தாங்கிகள் இருவகைப்படும். அவை:
   • (அ) பியூரின்கள் (அடினைன் ஏற்றும் குவானைன்)
   • (ஆ) பிரிமிடின்கள் (தைமின் ஏற்றும் சைட்டோசின்)

நியூக்ளியோடைடின் அமைப்பு#

நியூக்ளியோடைடு = நைட்ரஜன் தாங்கி + சர்க்கரை + பாஸ்பேட்

நியூக்ளியோடைடுகள் அதில் இடம்பெற்றுள்ள பியூரின்கள் ஏற்றும் பிரிமிடின்களுக்கு ஏற்ப உருவாகின்றன.

டி.என்.ஏ மாதிரி#

1. பாலி நியூக்ளியோடைடு இழைகளால் ஆனது

2. இந்த இழைகள் இரட்டைச் சுருள் அமைப்பை உருவாக்குகின்றன. இவ்விழைகள் ஒன்றுக்கொன்று எதிர் இணை இயல்புடன் எதிர்திசைகளில் நீள்கின்றன.

3. நோக்கிற்கு உள்ள நைட்ரஜன் தாங்கிகள், சர்க்கரை–பாஸ்பேட் பின்னிணைப்புடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இந்தப் பின்னிணைப்புகள் டி.என்.ஏவின் முதுகெலும்பாக உள்ளன.

4. நைட்ரஜன் தாங்கிகள் இணைவுறும்போது, எப்போதும் ஒரு குறிப்பிட்ட விதிமுறையை அனுசரிக்கிறது. அவை எப்போதும் நைட்ரஜன் பிணைப்புகளால் இணைக்கப்படுகின்றன.

   • அடினைன் (A) தைமினுடன் (T) இரண்டு நைட்ரஜன் பிணைப்புகளால் இணைக்கப்படுகின்றன ($A = T$)
   • சைட்டோசின் (C) குவானைனுடன் (G) மூன்று நைட்ரஜன் பிணைப்புகளால் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. ($C \equiv G$)

5. நைட்ரஜன் தாங்கிகளுக்கு இடையேயான நைட்ரஜன் பிணைப்பு டி.என்.ஏவிற்கு நிலைப்புத் தன்மையைத் தருகிறது.

6. இரட்டைச் சுருள் அமைப்பின் ஒவ்வொரு சுற்றும் 34Å (3.4 nm) அளவில்தான் உள்ளது. ஒரு முழு சுற்றில் பத்து காரணிகள் உள்ளன.

7. இரட்டைச் சுருளில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகள் பாஸ்போடைஎஸ்டர் பிணைப்புகளால் ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன.

சார்காஃபின் விதி#

டி.என்.ஏவில் நைட்ரஜன் தாங்கி இணைவுறுதலுக்கான சார்காஃப் விதி

எர்வின் சார்காஃப் கூற்றுப்படி, டி.என்.ஏவில் எப்போதும் அடினைனின் விகிதமும் தைமினின் விகிதமும் சமமாக உள்ளன. மேலும், குவானைனின் விகிதமும் சைட்டோசினின் விகிதமும் எப்போதும் சமமாக உள்ளன.

18.6.2. டி.என்.ஏ இரட்டிப்பாக்கல்#

டி.என்.ஏ இரட்டிப்பாக்கல் என்பது ஒரு செல்லில் நடந்தப் பறும் அடிப்படைச் செயல்பாடுகளில் ஒன்று. இரட்டிப்பாக்கல் செயல்பாட்டின்போது டி.என்.ஏ மூலக்கூறு ஒரு நகல் கொண்டு உருவாக்குகிறது. டி.என்.ஏ மூலக்கூறின் இரு இழைகளும் நிரப்புக் காரணிகளாகப் பொறுத்துள்ளன. ஒவ்வொரு இழையிலும் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகள் புதிய இழை உருவாக்குவதற்கான் தகவல்களை அளிக்கின்றன. ஒவ்வொரு முனை செல் பகுப்பணையும் போதும் இரண்டு மைதிச் செல்களும் தாய்ச் செல்மான அமைப்பியல் மரபியல் தகவல்களைப் பொறுத்துள்ளன. டி.என்.ஏ இரட்டிப்பாக்கல் கீழ்க்கண்ட நிகழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளது.

இரட்டிப்பாக்கலின் வரிசைகள்#

டி.என்.ஏவின் குறிப்பிட்ட புள்ளியில் இரட்டிப்பாக்கல் தாங்குகிறது. இந்தப் புள்ளிகள் இரட்டிப்பாக்கல் தாங்கும் இடங்கள் ஆகும். இரண்டு இழைகளும் பிரிந்து பின்னர் ஆரம்பித்து இப்புள்ளியில் இரட்டிப்பாக்கல் கணவாய்

டி.என்.ஏ மூலக்கூறு பிரிதல்#

இரட்டிப்பாக்கல் தாங்கும் இடத்தில், ஹெலிகேஸ் என்ற நொதி இணைகிறது. ஹெலிகேஸ், டி.என்.ஏவின் இரண்டு இழைகளையும் பிரிக்கிறது. டாபோஐசோமரேஸ் என்ற நொதி இரட்டிப்பாக்கல் கணவாயின் மேலாக உள்ள இரட்டைச் சுருளைப் பிரித்து, அவை பிரியும்போது ஏற்பட்ட முறுக்கல்களை நீக்குகிறது. பிரிந்த ஒவ்வொரு டி.என்.ஏ இழையும் புதிய டி.என்.ஏ இழைக்கான ‘மாதிரி உரு’ (template) மானது

ஆர்.என்.ஏ பிரைமர் உருவாதல்#

ஆர்.என்.ஏ பிரைமர் என்பது ஆர்.என்.ஏ நியூக்ளியோடைடுகளின் ஒரு சிறிய பகுதி ஆகும். இரட்டிப்பாக்கல் தாங்கும் இடத்திற்கு அருகில் உள்ள டி.என்.ஏ மாதிரி உரு, ஆர்.என்.ஏ பிரைமராக

விவரிப்பு இழையிலிருந்து புதிய நிரப்பு இழையின் உருவாக்கம்#

ஆர்.என்.ஏ பிரைமர் உருவான பின், டி.என்.ஏ பாலிமரேஸ் என்ற நொதியின் உதவியுடன் நியூக்ளியோடைடுகள் சேர்க்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு பரம்பரை இழையிலிருந்தும் புதிய நிரப்பு டி.என்.ஏ இழை உருவாகிறது. புதிய இழை உருவாக்கம் ஒற்றைத் திசையில் நடந்தப் பறுகிறது. ஓர் இழையில், மை இழைத் தொடர்ச்சியான இழையாக உருவாக்கப்படுகிறது. இது வழிநடத்தும் இழை (Leading strand) என அழைக்கப்படுகிறது. மேற்கோள் இழையில் டி.என்.ஏ.வின் சிறிய பகுதிகள் உருவாக்கப்படுகின்றன. இந்த இழை பின்தங்கிய இழை (lagging strand) என அழைக்கப்படுகிறது. டி.என்.ஏவின் சிறிய பகுதிகள், ஒக்கசாகி துண்டுகள் என அழைக்கப்படுகின்றன. இந்தத் துண்டுகள், டி.என்.ஏ லிகேஸ் நொதியால் ஒன்றிணைக்கப்படுகின்றன. இரட்டிப்பாக்கல் கணவாயின் இருபக்கங்களும்

இரட்டிப்பாக்கல் கணவாயின் இருபக்கங்களும் வடிவமைப்பு என்ற இடத்தில் எதிர்கொள்ளும்போது இரட்டிப்பாக்கல் முடிவடைகிறது. இரட்டிப்பாக்கல் தாங்கும் நிலைக்கு எதிர்திசையில் டெர்மினேஸ்

18.6.3. டி.என்.ஏவின் முக்கியத்துவம்#

• இது மரபியல் தகவல்களை ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்துகிறது.
• இது புரதங்கள் உருவாக்கத்திற்குத் தம்மையானத் தகவல்களைப் பொறுத்துள்ளது.
• ஒரு உயிரினத்தின் வளர்ச்சிச் செயல்முறைகளைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

18.7. பாலின நிர்ணயம்#

கருவுறைமுறை, ஆண் அல்லது பெண் உயிரியாக வளர்ச்சியடைவது பாலினை நிர்ணயம் எனப்படும். ஒரு உயிரியின் பாலினைக் குரோமோசோம்களால்

18.7.1. மனிதனில் பாலின நிர்ணயம்#

எந்தனில் உள்ள 23 இருமடி குரோமோசோம்களில் 22 இருமடி ஆட்மோசோம்கள்

ஏற்றும் 1 இருமடி (23வது இருமடி) பால் குரோமோசோம்கள் என்பதை நினைவில் கொள்ள முடியும். பெண் முக்கியமானவை அல்லது அண்டச் செல்கள் ஒரே மாதிரியான குரோமோசோம் அமைப்பை (22+X) பொறுத்துள்ளன. ஆகவே, எந்த இனத்தில் பெண் உயிரிகள் ஓமோகாமீட்டிக்

ஆண் முக்கியமானவை அல்லது விந்து முக்கியமானவை இரண்டு வகைப்படும். இரண்டு வகைகளும் சம விகிதத்தில் உருவாகின்றன. அவை (22+X) குரோமோசோம்களை உடைய விந்து முக்கியமானவை ஏற்றும் (22+Y) குரோமோசோம்களை உடைய விந்து முக்கியமானவை. எந்த இனத்தில் ஆண்கள் ஹெட்டிரோகாமீட்டிக் என்று

அண்டம் (X), X –குரோமோசோம் கொண்ட விந்து முக்கியமானவையுடன் இணைந்தால், XX உயிரி (பெண்) உருவாகிறது. அண்டம் (X), Y –குரோமோசோம் கொண்ட விந்து முக்கியமானவையுடன் இணைந்தால் XY –உயிரி (ஆண்) உருவாகிறது. விந்து உருவாக்கும் விந்து முக்கியமானவை, குழந்தையின் பாலினைத் தீர்மானிக்கிறது. குழந்தையின் பாலினைத் தீர்மானிப்பதில் தாய்க்கு எவ்விதப் பங்கும்

எவ்வாறு குரோமோசோம்கள் பாலின நிர்ணயத்தில் பங்குதாள்கின்றன என்பதைப் பார்ப்போம். (22+X) அண்டம் (22+X) விந்து முக்கியமானவையுடன்

கருவுறும்போது பெண் குழந்தை (44+XX) உருவாகிறது. (22+X) அண்டம், (22+Y) விந்து முக்கியமானவையுடன் கருவுறும்போது ஆண் குழந்தை (44+XY)

18.7.2. சடுதி மாற்றம்#

ஈர்னோத் தீரோல் லோமோர்க்கியோனோ, டோனால்ட் முனர்

பிரிம்மர் தாஸ் வகைத் தாவரத்தில், தாம் கண்டறிந்த புரதம் தாங்கிப் பண்பு தாங்கிகளின் அடிப்படையில் 1901 ஆம் ஆண்டு ஹியூகோ டீவிரிஸ் என்பவர் ‘மரபணு மாற்றம்’ என்பதைத் தலைமுறை அறிமுகப்படுத்தினார். பரம்பரையாகத் தொடரக்கூடிய, திடீரென ஓர் உயிரியின் மரபுப் பொருளில் (DNA) திடீரென ஏற்படும் மாற்றம் ‘மரபணு மாற்றம்’ எனப்படும்.

மரபணு மாற்றம் இரண்டு வகைப்படும். அவை:

1. குரோமோசோம் மரபணு மாற்றம்

குரோமோசோம் அனுமதி அல்லது எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றம், குரோமோசோம் மரபணு மாற்றம் என அழைக்கப்படுகிறது. இவ்வகையாக கீழ்க்கண்ட நிலைகள்

(i) குரோமோசோம் அனுமதியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்

போதுமானவாக, செல் பகுப்பின்போது ஏற்படும் வறுக்களால் குரோமோசோம் அமைப்பில் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் நீக்கேணைட்ல், இரட்டிப்பாக்கல், நிலைகீழ் மாற்றம் ஏற்றும் இடம்பெயர்வு ஆகியவற்றின் விளைவாக ஜீன்களின் எண்ணிக்கை ஏற்றும் அமைப்பில் மாற்றம்

(ii) குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்

இவை, ஒரு செல்லில் இடம்பெற்றுள்ள குரோமோசோம் எண்ணிக்கை அதிகரித்தல் அல்லது குறைத்தல் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. இது பன்மடி நிலை (பாலிப்ளாய்டி) எனப்படுகிறது. பன்மடி நிலை இருவகைப்படும். அ) யூபிளாய்டி ஆ) அன்யூபிளாய்டி

யூபிளாய்டி

உயிரிகள் வழக்கமான இருமடி (2n) குரோமோசோம்கள் நிலையிலிருந்து அரை மடங்கிலோ குறைந்ததாகவோ அல்லது அதிகரித்ததாகவோ காணப்படும் நிலை யூபிளாய்டி எனப்படும். ஒரு உயிரி மூன்று ஒற்றை மடி குரோமோசோம் தொகுப்புகளைக் கொண்டிருந்தால் அது மும்மடி நிலை (3n) எனப்படும். மும்மடித் தாவரங்கள் ஏற்றும் விலங்குகள் போதுமானவாக எலட்டுத் தன்மை உடையவை. ஒரு உயிரி நான்கு ஒற்றை மடித் தொகுப்புகளைக் கொண்டிருந்தால் அது நான்மடி நிலை (4n) எனப்படும். நான்கு மடி நிலைத் தாவரங்கள்

நன்கு பயன்படுத்தக்கூடியவை. ஏதெனைனில் நான்கு மடி நிலை, பரம்பரையும் அளவிலும் பெரிய பழம் ஏற்றும் பூக்களைக் கொண்டிருக்கும்.

தொகுப்பில் உள்ள ஒன்று அல்லது அதிகமேற்பட்ட குரோமோசோம்களை இழத்தல் அல்லது கூடுதலாகப் பெறுதல் அன்யூபிளாய்டி எனப்படும். இது மூன்று வகைப்படும். மோனோசோமி (2n-1), டிரைசோமி (2n+1) மற்றும் நல்லிசோமி (2n -2) அன்யூபிளாய்டி நிலைக்கான போதுமானவாக அறியப்பட்ட எடுத்துக்காட்டு என்னில் ஏற்படும் டவுன்ஸ் நோய்க் கூட்டு அறிகுறி

டவுன்ஸ் நோய்க் கூட்டு அறிகுறி இந்த நிலை முன்முறை

இந்த நிலை முன்முறையை ஜான் லாங்டன் டவுன் என்று வரையறுத்ததால் 1866 ஆம் ஆண்டு அடையாளம் காணப்பட்டது. இது 21வது குரோமோசோமில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் (21வது டிரைசோமி) உள்ள மரபியல் நிலை ஆகும். எனவே வளர்ச்சிக்குறைபாடு, தாங்கித் தன்மை வளர்ச்சி, நடத்தைச் சீர்குலைவுகள், பலவீனமான தன்மை அணைப்பு, பார்வை ஏற்றும் முகத்தல் குறைபாடு ஆகியவை போதுமானவாக அறிக்கப்பட்ட குழந்தைகளிடம் காணப்படும் சில நிலைகள்:

2. ஜீன் அல்லது புள்ளி மரபணு மாற்றம்

ஒரு ஜீனின் நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஜீன் மரபணு மாற்றம் எனப்படும். இது ஒன்று அல்லது அதிகமேற்பட்ட நைட்ரஜன் தாங்கிகளில் ஏற்படும் பதிலீடு செய்தல், நீக்கேணைட்ல், இணைச் சேர்தல் அல்லது நிலைகீழ்தல் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. ஜீன்களில் ஏற்படும் மாற்றம் ஒரு உயிரியின் இயல்புக்கு ஏற்ப தான்மை புரம் உற்பத்திக்கு

ஒற்றை ஜீனில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் கதிர் அரிவாள் இரத்த சோகை ஏற்படுகிறது. இந்த ஜீனில் ஏற்படும் மாற்றம், ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறில் உள்ள புரதப் பகுதியின்

ஜீனில் ஏற்படும் மாற்றம், குளோபின் மூலக்கூறில் உள்ள புரத அணைப்பில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது. புரத மூலக்கூறில் ஏற்பட்ட மாற்றத்தினால், இந்த ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறுக்கு உள்ளே சிவப்பு இரத்த செல்கள் கதிர் அரிவாள் வடிவம் பெறுகின்றன.

நினைவில் வைத்திருக்க#

• மறுபடியும் மிகவும் தனித்துவமான விலங்குகளிடமும் காணப்படுகிறது.
• தேண்டலின் ஆய்விற்கு 7 பண்புகளைத் தேர்ந்தெடுத்தார் அவை முனை மயிலர் நிறம், அணைவிடம், விதையின் வடிவம், நிறம், கனியின் நிறம் ஏற்றும் வடிவம், தண்டின் உயரம்.
• ஒவ்வொரு பட்டாணிச் செடியிலும் இரண்டு காரணிகள் ஒரு பண்பு உருவாவதற்குக் காரணமாக